Наследственные заболевания у шпицев: эпилепсия, дисплазия, вывих коленной чашечки, нарушение работы щитовидной железы, грыжи, роднички, слезящиеся глаза и др.
Как ищут мутации, связанные с наследственными заболеваниями
Как понять, что заболевание наследственное? Перед тем как приступить к поиску мутации в ДНК, исследователи проводят анализ родословных и выясняют, действительно ли заболевание имеет генетическую природу и по какому типу оно наследуется, рецессивному, доминантному, или вообще сцепленно с X хромосомой.
Если заболевание отчетливо прослеживается по родственным линиям и появляется в потомстве с частотами, соответствующими второму закону Менделя, скорее всего оно действительно наследственное и моногенное (вызывается мутацией в единственном гене).
Бывают случаи, когда заболевание явно имеет наследственный характер, однако вызывается мутацией не в одном гене, а в нескольких. В таких случаях (например, дисплазия тазобедренных суставов или большинство типов настоящей эпилепсии) поиск причин заболевания и создание генетических тестов крайне затруднительны.
Например, хотя шизофрения у человека явно имеет наследственную составляющую, она вызывается не одной мутацией. Из-за сложного генетического механизма развития этого заболевания определить ее конкретные причины пока не удается, несмотря на то, что исследования в этой области ведутся очень интенсивно. Как найти мутацию в стоге сена: величина проблемы После того, как проведена предварительная работа и результаты указывают на моногенность наследственного заболевания, можно попробовать отыскать вызывающую его мутацию.
Как мы уже знаем, гены находятся в ДНК хромосом, причем каждая хромосома в организме присутствует в двух экземплярах - одна от отца, а другая от матери.
Также мы уже знаем, что копии хромосом от отца и от матери - не совсем копии, в их ДНК существуют отличия, причем немало - тысячи и даже десятки тысяч! Отличия выражаются в том, что последовательности букв ДНК-алфавита (A, T, G и C) в хромосомах одной пары могут в некоторых местах отличаться, например, в каком-то определенном месте вместо A может оказаться G или T или C. Также могут происходить выпадения или вставки участков ДНК разной длины, которые, конечно, также приводят к локальному изменению последовательности ДНК.
Некоторые такие отличия могут вызывать заболевания, а некоторые оказываются нейтральными и вообще не имеют проявления. Таким образом, хромосомы от отца и от матери могут содержать отличающиеся между собой участки ДНК (генетические варианты). Итак, задача поиска конкретной мутации, сводится, всего-навсего к тому, чтобы попытаться определить, какой из множества присутствующих в больной собаке генетических вариантов отвечает за развитие наследственного заболевания, которым она страдает? Постановка задачи Как же подойти к такому поиску? Попробуем разобраться на примере наследственного заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу. Как мы понимаем, это заболевание будет проявляться только в гомозиготном состоянии.
Поэтому для его поиска нам нужно проанализировать по возможности все генетические варианты у больных животных и сравнить их с генетическими вариантами, присутствующими у здоровых и у носителей.
Эта работа представляла собой сложнейшую задачу еще несколько лет назад. В наше время, с появлением новых технологий процесс несколько упростился, но все-равно требует высокой квалификации исследователей. Сейчас можно взять ДНК больного животного и полностью "прочитать" всю его ДНК всего за несколько дней.
Анализ этой информации позволит выявить те генетические варианты, которые:
Поиск рецессивной мутации Упрощенное схематическое изображение, иллюстрирующее поиск рецессивной мутации, вызывающей наследственное заболевание. Для примера приведено 5 генетических вариантов, хотя на самом деле исследователям приходится анализировать сотни и тысячи вариантов. В примере показаны варианты, обнаруженные у отца, матери и их больного щенка. Хромосомы, доставшиеся от отца и от матери, отмечены цветом. Вариант в положении 1 не может быть причиной заболевания, потому что он есть и у здоровых собак (у отца и у матери). Варианты в положениях 2, 3 и 5 гетерозиготны у больного щенка, а также у одного из родителей, а значит, не могут вызывать заболевание, наследуемое по рецессивному типу. Вариант в положении 4 гомозиготен у больного щенка и гетерозиготен у обоих родителей. Именно он является основным кандидатом на роль мутации, вызывающей исследуемое заболевание. 1. отличают больное животное от здоровых, и 2. находятся у него в гомозиготном состоянии. В принципе, если сильно повезет, этой информации может хватить для определения нужной мутации. Сейчас уже доступно много полных прочтений ДНК разных собак и результат можно получить сравнив полученную информацию с ними. Если отсеять все гомозиготные варианты, присутствующие и у здоровых собак, в сухом остатке должна остаться одна-единственная мутация, которая и будет той, которую мы ищем.
На практике все, конечно, сложнее и, как правило, полного прочтения ДНК одной собаки бывает недостаточно для однозначного определения искомой мутации. В таких ситуациях сильно помогает анализ целой семьи, например, обоих родителей, их больного потомка и их здоровых потомков.
За чем же дело стало? Почему же пока что известно не так уж и много мутаций, вызывающих наследственные заболевания у собак и у кошек? Есть несколько причин.
Первая - требуется хорошо описанный материал, который позволил бы качественно провести первый этап - определение генетической природы заболевания и тип ее наследования. Без этого приступать к дальнейшим исследованиям невозможно. Этот этап очень трудный и требует объединения усилий заводчиков и ученых.
Вторая причина - презренный металл. Исследования требуют финансирования. Полное прочтение ДНК одной собаки или кошки в России стоит недешево, а может потребоваться прочитать ДНК нескольких животных. Кроме того, открытие мутации потребует подтверждения на других больных животных, что несоизмеримо дешевле, но требует времени.
Поскольку специалисты нашей компании обладают необходимой квалификацией и опытом, мы можем проводить подобные исследования. Однако, как сказано выше, для реализации таких крупных проектов необходимо, чтобы сошлись финансовые и технические возможности. Кроме этого, такая работа практически невозможна без содействия владельцев и заводчиков, готовых предоставлять биологический материал для анализа и детальную информацию о здоровье и родословной животного.
Нам хочется надеяться, что при наличии заинтересованности заводчиков мы сможем развить эту область исследований в наших краях.
АПОКВЕЛ: Когда врачу лень искать причину, а вам жалко денег на анализы!
Если ваша собака чешется в хлам, вы уже полгода меняете корма, мажете ее чем-то вонючим и копите ветеринару на новую яхту - скорее всего, вам знаком этот "спаситель". Апоквел. Врачи выписывают его пачками, как аспирин при головной боли. Результат? Дал и собака не чешется!
Ура? Не спешите радоваться. Вы только что купили билет в один конец. Поехали разбираться, как это работает.
Апоквел - это не витаминка и не успокоительное. Это селективный ингибитор янус-киназы. Звучит как заклинание из "Гарри Поттера", но на деле - просто иммунодепрессант. Если по-человечески: организм орет вам благим матом через расчёсы и экзему: "БОСС, У НАС ПРОБЛЕМА!" А Апоквел просто берет и вырубает рубильник. Сигнал о том, что надо чесаться, в мозг не поступает.
Апоквел - это не лекарство. Это выключатель для мозга. Сигнал "чеши тут!" просто не проходит. Пожар всё еще горит, но датчики дыма вы сняли и выбросили.
Что происходит на самом деле? - Аллергия/клещ/грибок/бактериалка никуда не делись. Они процветают. - Иммунитет собаки методично подавляется (спасибо, теперь любой герпесвирус - это смертельная угроза).
Хотите знать, что лечит Апоквел? НИЧЕГО. Он тушит симптомы, как пожарный, который вместо воды использует наркоз для свидетелей пожара. Веты его обожают, потому что напрягать мозги и искать причину (пищевая аллергия, паразиты, грибок, психосоматика) - это сложно. А тут: дал таблетку, собака заткнулась через 2 часа, клиент доволен. Профит.
Но есть нюанс: как только вы прекратите жрать это лекарство (а отменять его нельзя резко, кстати), зуд вернется в двукратном размере. Только на этот раз к нему добавятся:
1. Иммунитет, который вы разнесли в щепки. 2. Вторичная инфекция (бактериалка, грибок, демодекоз - то, кого раньше убивала своим теплом здоровая иммунка). 3. Моральная подготовка к онкологии
Добро пожаловать в онкологию
Официальная инструкция пишет (и научные статьи за 2025 год подтверждают ), что Апоквел повышает восприимчивость к опухолям. Да-да, вы не ослышались. Ваш чешущийся друг может перестать чесаться, потому что у него разовьется рак. Ирония судьбы...
Список "плюшек" от приема впечатляет:
· Демодекоз · Папилломы и новообразования (кожные, подкожные и внутренние) · Циститы, диарея, рвота, агрессия (отмена гормонального фона) · Почки и печень работают на износ, описаны случаи острого поражения почек .
Если ветеринар назначает Апоквел сразу, не предлагая сдать анализы на гормоны, соскобы на клещей, флору и диету исключения - бегите от такого врача! Это не лечение.
Я не говорю, что это абсолютное зло. Бывают случаи (атипичный дерматит, последняя стадия, когда жить осталось полгода и качество жизни важнее длины, когда это оправдано (хотя мы лично не приемлем такой диагноз, его нет официально, это описательное обозначение нетипичных проявлений или банально, неграмотность врача. Атипичный дерматит - это когда у собаки есть аллергическая природа заболевания, но клиническая картина не вписывается в классические критерии. Нужно искать причину всегда!!!)). Но когда его назначают 9-месячному щенку с аллергией на покусы мошек, как было буквально вчера. Хорошо, что владелец моего выпускника решил посоветоваться со мной... Это преступление.
Альтернатива? Искать причину!!!!, промывать, обрабатывать, купаться в специальных шампунях, сидеть на гидролизате, сдавать анализы!!!
Волшебных таблеток не бывает. Бывают только ленивые врачи и несчастные животные, расплачивающиеся здоровьем за ваше удобство.
P.S. Если собака уже принимает Апоквел долго, резко снимать нельзя. Отмена должна идти с замещением антигистаминными или другим протоколом, иначе будет "рикошет" с тройной силой.
На фото представители породы китайский Чунцин из семьи ДЭШИН разного возраста и разных линий
Пожалуйста, не дайте себя обмануть и ввести в заблуждение. ⚠️Нет никаких трёх размеров ( типа микро, средний и большой) 👉 есть ограничение по росту от.. - до см ( кобели и суки имеют разные размеры) ⚠️Нет никаких «новых, «эксклюзивных, «современных» или прочих фенотипов. 👉 есть правильный породный тип и он описан в том же стандарте. Никаких изменений туда не вносилось. ⚠️Нет никаких породных тестов на генетические заболевания. 👉 это до сих пор порода очень редкая и малочисленная. Она до сих пор изучается. ⚠️продолжительность жизни, заболевания и прочие вопросы по здоровью - это всё индивидуально.
Особо чувствительным второе видео не смотреть. ______________________________________________ В результате скопления в полости рта бактерий, которые при взаимодействии со слюной придают зубу желтовато-зеленый цвет, вызывают заболевания пародонта .
Воспаление дёсен и неприятный запах изо рта - все это действие бактерий. Если зубной камень не счищается самостоятельно или путем чистки зубов - бактерии плодятся и скапливаются под десной, разрушая ее и ткани челюсти ( видео 2). Корни зуба обнажаются, у собаки/кошки - постоянная зубная боль.
Более того, появляются ороназальные свищи, новообразования ротовой полости, переломы нижней челюсти, инфекции глаз и слепота, остеомиелит.
Заболевания пародонта также могут быть связаны с многочисленными системными расстройствами, включая диабет, болезни сердца, лёгких, печени и почек.
На втором видео (взято из Будни ветеринара) - последствия.
➡Это карликовость (дварфизм) далматинов, наследственное заболевание, при котором конечности непропорционально короткие.
Признаки карликовости у далматинов становятся заметными по мере роста щенка, обычно к возрасту 2-3 месяцев. Можно наблюдать следующие проявления: диспропорцию тела, деформацию суставов, нарушение походки, возможна скованность движений.
❗В качестве вторичных проблем у собак с карликовостью рано развиваются остеоартриты и дегенеративные изменения в суставах из-за неправильного распределения нагрузки.
🧬 Причина заболевания – нарушение процесса превращения хрящевой ткани в костную (энхондральное окостенение). Недавние исследования показали ассоциацию карликовости далматинов с мутацией в гене PRKG2. Важно отметить, что нарушение работы этого же гена ранее было описано как причина диспропорциональной карликовости у аргентинского дога и дисплазии скелета у человека. Генетический тест позволяет однозначно определить генотип собаки, а грамотный подбор пары позволяет исключить рождение питомца с данной патологией. Тест доступен для заказа в лаборатории ЗООГЕН
Мифы о клещах, которые владельцы собак слышат каждый сезон Про клещей ходит огромное количество советов и «народных лайфхаков». Некоторые из них передаются из года в год — хотя на самом деле не имеют ничего общего с реальностью. Разберём самые распространённые. 🔸 «Клещи водятся только в лесу» К сожалению, нет. Клещи прекрасно живут и в городе — в парках, скверах, на газонах и даже во дворах. Поэтому собака может подцепить клеща буквально возле дома. 🔸 «Клеща нужно смазать маслом, чтобы он сам отвалился» Это один из самых живучих советов. Но масло перекрывает клещу доступ кислорода. Паразит начинает задыхаться и может выделять больше слюны — а именно со слюной передаются инфекции. Поэтому клеща лучше аккуратно удалить специальным инструментом. 🔸 «Мою собаку уже кусали клещи — и ничего не было» Это просто везение. Не каждый клещ заражён инфекциями. Но вероятность встретить инфицированного паразита всегда остаётся. 🔸 «У переболевшей собаки есть иммунитет» К сожалению, стойкий иммунитет к клещевым инфекциям не формируется. Кроме того, разные клещи могут переносить разные заболевания. 🔸 «Средства от клещей — это просто маркетинг» Современные препараты проходят испытания и сертификацию перед тем, как попасть в продажу. Они действительно помогают снижать риск заражения. Главное — правильно подбирать препарат и соблюдать сроки обработки. 🔸 «Клещи живут на деревьях и падают сверху» На самом деле клещи живут в траве и на невысоких кустах. Они цепляются за проходящее мимо животное. Поэтому подцепить клеща можно практически где угодно. 🔸 «Клещи кусают только летом» Наибольшая активность клещей наблюдается в прохладную и влажную погоду — чаще всего весной и осенью. Но при мягкой погоде они могут быть активны практически круглый год. 🔸 «Если клещ укусил — собака обязательно заболеет» Это не так. Заражение происходит не всегда: клещ может оказаться незаражённым или не успеть передать инфекцию. Но после укуса всё равно важно внимательно наблюдать за состоянием собаки.
Пшеники очень компанейские, людей и детей обожают, никакой агрессии к человеку. В отношении с другими собаками, сами, как правило, не нападают, но хамства в свой адрес не потерпят, обидчика помнят. Очень умные, человекоориентированные, с удовольствием учатся. Но терьер - собака с характером, умеющая самостоятельно принимать решения, поэтому надо учиться с собакой договариваться ("задавить" не получится) и быть быстрее, хитрее, чем терьер. Хочешь комфортной жизни с терьером - будь терьеристее, чем терьер: хитрость, настойчивость, последовательность, быстрота реакции - наше всё. Дома если хозяин занят собаку не видно и не слышно, но пшеник всегда готов к активности - только позови. На улице обычно это активная собака, т.к. прогулка - это время собаки. Многие пшеники прекрасно живут в семье с детьми, все зависит от желания родителей заниматься собакой: было бы желание, а время найдется. Пшеники не линяют, совсем. Самый сложный уход за шерстью в период с 10 месяцев до 2,5 лет, но многое зависит в принципе от качества шерсти: есть те, кто не колтунится, а есть те, кто колтунится буквально от одного взгляда. Ирландскую шерсть, даже если она заколтунилась, можно расчесать, американскую, если там валенок, только брить. В породе есть генетические заболевания, ответственные заводчики производителей тестируют: нефропатия с потерей белка, дегенеративная миелопатия и микрофтальмия. Аллергии бывают как в любой другой породе. Сейчас часто стали встречаться пшеники, которые "жить боятся", поэтому выбирать заводчика надо внимательно. Еще нюанс - многие пшеники взрослеют поздно, поэтому надо быть готовым, что щенок пеленкой дома будет пользоваться долго
На Youtube выбрать видео - нажать на "поделиться" - скопировать ссылку. Вернуться в редактор поста на нашем сайте, перейти в поле ввода и вставить( ctrl-V).
Запись ( пост, история ..) будет показываться только на Вашей стене.
Титульное изображение
Эпизоды:
Пост будет соответствующим образом. Как "история", "статья", "обзор" и т.д.
Запись ( пост, история ..) будет иметь статус "черновик" или "приватная". Видимость только на Вашей стене и только для Вас.
Запись ( пост, история ..) будет показываться только на Вашей стене.
Гость
ответ на комментарий
Комментарии
Необходима авторизация.
Зарегистрироваться с помощью:
Или зарегистрироваться путем подтверждения e-mail:
1. Введите Ваш e-mail и нажмите кнопку "Получить код"
Код отправлен.
2. На указанный e-mail придет код подтверждения. Укажите его в поле ввода и нажмите "Подтвердить":
Если сообщение с кодом не пришло - загляните в папку "Спам" или проверьте, правильно ли заполнен e-mail