Часто у читателй возникает вопрос: какой ГЕН обусловливает тот или иной окрас? Ответ ; НИКАКОЙ. Окрас это всегда комплексный признак. Поэтому хочу напомнить некоторые азы ГЕНЕТИКИ ОКРАСОВ
Формула окраса Несмотря на то, что окрас считается качественным признаком, его определяет одновременное действие десятков пар генов. Для того чтобы дать минимальную генетическую формулу окраса, придется использовать чуть ли не весь латинский алфавит, выглядеть такая запись будет весьма громоздко. Например: at/at В/В С/С D/D E/e g/g h/h m/m k/k R/r S/S t/t и т. д. И это еще не все, поскольку эта длинная формула содержит только те гены, которые формируют основной окрас; в ней отсутствуют факторы, определяющие оттенки, длину, толщину и густоту шерсти и многие другие, от которых непосредственно зависят окрас и расцветка. В ряде случаев две собаки, окрашенные, казалось бы, совершенно одинаково, могут иметь совсем разные генетические формулы. Длинная и громоздкая формула окраса бывает нужна только для проведения тщательного анализа наследования того или иного оттенка окраса, выяснения возможной гетерозиготности собаки по тем или аллелям и т. д. Для обычного описания генетической сущности того или иного окраса бывает вполне достаточно нескольких пар основных окрасообразующих аллелей. Так, например, для черного окраса это В/- E/- KВ/- или a/a В/- E/-; для коричневого — b/b E/- KВ/- или a/a b/b E/-; для тигрового — ay/ayE/- kbr/- и т. п. Более подробная формула может понадобиться для выяснения тонких нюансов окраса: цвета фона, степени его осветленности, наличия маски, возрастной динамики формирования окраса и т. д. Иногда она необходима и для сравнения одинаковых окрасов разных пород.
Белый окрас по своей сути весьма разнообразен. Это может быть ослепительный снежно белый окрас, а может быть и теплый с кремовым или палевым оттенком. Фенотипы белого окраса по-разному формируются в процессе онтогенеза. В одних случаях щенки рождаются чисто белыми, а в других палевыми разной интенсивности и светлеют с возрастом. Белый окрас может быть обусловлен разными наследственными факторами. Одни гены могут напрямую влиять на синтез меланинов. Другие могут препятствовать поступлению меланобластов в меланоциты, или нарушать процесс проникновения пигментов в волосы. Синтез эумеланина прекращается под воздействием пары рецессивных генов ее. На уровень синтеза феомеланина могут влиять разные факторы, большинство из которых пока не идентифицировано. Вообще вопрос о причинах разнообразия оттенков рыжего, кремового и белого окраса один из самых сложных в генетике окрасов собак. Важное место в процессе образования пигментов в организме животных играет процесс превращения аминокислоты в меланин при участие фермента тирозиназы. Разнообразные изменения в структуре тирозиназы, возникающие благодаря действию различных генов, приводят к нарушениями пигментации, вплоть до ее полного исчезновения, т.е альбинизма. У большинства видов животных за синтез тирозиназы находится под контролем генов локуса С(color), представляющего собой серию сложных аллелей, называемых альбиностическими. До недавнего времени, по аналогии считалось, что серия альбиностических аллелей присутствует и у собак, и именно они ответственны за уменьшение синтеза феомеланина в волосах. Фактически, до 2007 года этот локус мы предсьавляли примерно таким образом . ЛОКУС С – (color) – (TYR)- тирозиназа.. Место локализации ¬ ¬– 21 хромосома Основные аллели локуса С сd cch ce ca Аллель С – представляет собой структурный ген молекулы тирозиназы и обеспечивает способность организма синтезировать пигмент любого цвета. Присутствует у всех нормально окрашенных собак. сd,cch, ce -аллели уменьшающие уровень синтеза феомеланина Аллель сa – обусловливает один из видов альбинизма Однако, молекулярно генетические исследования последних лет показали, что у собак мутации в данном локусе отсутствуют. И, те изменения окраса, которые в течение многих лет относили за счет действия аллелей с, сch, сd и др. происходят благодаря аллелей другого, а точнее других, тоже еще не идентифицированных генетически, локусов. Предполагается, что осветление феомеланина, приводящее к появлению кремовых, палевых окрасов связано с мутациями в гене МАТР (membrane-associated transporter protein). Этот, также не окончательно идентифицированный в настоящий момент фактор обозначают как I. Мутации в этом гене приводят к осветлению феомеланина без влияния на эумеланин. При этом доминантный аллель I позволяет синтез феомеланина, а рецессивный аллель i препятствует этому процессу. Между этими аллелями отмечается неполное доминирование. Собаки, имеющие генотип II имеют интенсивно рыжий окрас, гетерозиготы Ii светло рыжие, а гомозиготы ii кремовые, палевые или почти белые, теплого оттенка. Фактически действие гена I аналогично действию предполагаемых прежними исследователями гена cd или гену шиншилловости cch.. Исследования генома собаки обнаружили наличие гена SLC45 A2 (Solute carrier family 45, member 2), иначе обозначаемого membrane-associated trahsport protein (MATP), место локализации – хромосома 5. Этот ген отвечает за нормальную работу клеток, продуцирующих феомеланин и кодирует белок, являющийся промежуточным звеном синтеза меланина. В 2007г генетиками была обнаружена мутация в этом гене, оказывающая избирательное ослабляющее действие на феомеланин. Этот ген имеет большое количество аллелей, описанных у животных других видов и человека. Ряд этих аллелей приводит к образованию альбинизма. В настоящее время локус С выглядит несколько иначе : • С – полная пигментация • сa2 – альбинизм доберманов • ca1 – альбинизм небольших длинношерстных собак В этом локусе могут быть и другие аллели способствующие развитию кожно - глазного альбинизма, а также аллели , снижающие уровень синтеза феомеланина Таким образом, часть белых собак это сильно обесцвеченные рецессивно рыжие собаки. Факторов, которые могут оказывать на уровень синтеза фоемеланина достаточно много и они могут находиться в разных локусах, то степень обесцвеченности тоже может быть разная. Зависит этот окрас и от особенностей строения шерстного покрова собаки. В ряде случаев щенки белых собак рождаются отчетливо палевыми или кремовыми и белеют с возрастом. Это может быть связано как с наличием факторов возрастного изменеия окраса, так и просто с возрастным изменением шерстного покрова. Чисто-белые от рождения собаки не являются альбиносами, они имеют пигментированную мочку носа и слизистые рта. Их называют лейцистами. Часто они имеют черную или серую кожу. Ранее предполагалось, что подобный окрас возникает благодаря действию гена с, полностью блокирующего синтез феомеланина в волосе. Исследования Шейлы Шмутц и других современных авторов подтверждают наличие гена с аналогичным действием, однако относящегося к какому-то другому локусу, который пока не идентифицирован. Поскольку гены ее эпистатичны по отношению к другим генам окраса, то белая собака может быть потенциальным носителем любого окраса. Нужно отметить, что белый окрас, обусловленный лейцизмом, отмечается у сравнительно небольшого количества пород, например, некоторых белых пуделей, бишон фризе, мальтийских болонок, шпицев, самоедов, вест хайленд уайт терьеров и др. Практически белый окрас могут иметь и пятнистые собаки с несколькими темными волосками в пигментных центрах. Робинсон утверждает, что многие чисто белые от рождения собаки имеют генотип swsw, т.е. обладают экстремальной пятнистостью. Очевидно, что это справедливо для большинства собак пятнистых пород, например, лаек, бультертьеров и т.д. Скрещивание подобных собак с собаками других окрасов, аналогично скрещиванию между собой окрашенных собак. Их основной окрас определяется окрасом цветных пятен. Возможные генетические формулы белого окраса носители аллелей ее • а?а?В-D-ееii – с черным носом • а?а?bbD-ееii – с коричневым носом носители аллелей swsw • при любых аллелях локуса А • В-D-E-K-(kk)swsw – с черным носом • bbC-D-E-K-(kk)swsw – c коричневым носом И т.д.
В разных породах собак есть разные официальные и полуофициальные названия для рыжих окрасов - “красный”, “кремовый”, “оранжевый” и так далее. Они формируются за счет преимущественного накопления в волосе светлого пигмента - феомеланина, определяющего основной оттенок этих окрасов.
Однако количество этого пигмента в шерсти может варьироваться в широких пределах, в результате чего получаются оттенки от ярко рыжего, как у ирландского сеттера, до почти белого, как у белой швейцарской овчарки. Кроме этого в волосе может присутствовать и темный пигмент - эумеланин - который у собак “соболиного” окраса накапливается на самых кончиках волос, а у собак “волчьего” окраса темные участки чередуются с рыжими.
Базовые аспекты рыжих окрасов и их оттенков определяются локусами A, E и I. Аллель Ay локуса А является доминантным и обеспечивает рыжий окрас при наличии даже одной копии этого аллеля (генотип Ay/-). Аллель Ays связан с формированием затемненного по кончикам “соболиного” окраса (генотип Ays/-). Аллель e локуса E является рецессивным и дает феомеланиновую окраску волоса только если обе копии локуса E представлены этим аллелем (генотип e/e).
Существуют генетические факторы, влияющие на количество феомеланина в волосе. Один из них, аллель локуса I разбавляет феомеланин до почти белого цвета.
В породе немецкий шпиц существует целая градация рыжих окрасов и границы между ними могут быть не вполне очевидными. Соответственно, правильно определить по внешнему виду собаки генетику ее окраса не всегда получается. Между тем, эта информация помогает понять, какие окрасы возможны у ее потомства. На рисунке представлены примеры генотипов, которые могут соответствовать рыжим окрасам разной интенсивности у шпицев.
Лаборатория ВетГеномика предлагает комплекс для определения генетической природы рыжих окрасов в породе немецкий шпиц. Это комплекс включает в себя:
🔹расширенный тест на локус A (определяет аллели Ay, Ays, aw, asa, at и a), 🔹тест на локус E (аллель e1), а также 🔹тест на локус I
Цена такого комплекса - всего ❗4200 руб❗ (вместо 6200 руб по прайсу). Акция действует до конца новогодних праздников, 9 января.
Этот комплекс позволяет не только определить, каким образом формируется окрас и его оттенки у рыжей собаки. Также он может быть интересен для владельцев собак и других окрасов, поскольку дает исчерпывающую информацию о носительстве всех охарактеризованных аллелей локуса A. В отличие от других тестов, предлагаемый нами расширенный тест на локус А надежно отличает аллель Ay от аллеля Ays, а также напрямую определяет аллель aw, что, в комбинации с другими тестами предложенного комплекса, делает его незаменимым при планировании окрасов у потомства.
При необходимости в лаборатории ВетГеномика всегда можно дозаказать анализ и других генов, связанных с формированием окраса
Начнем с определений. Химерами называют организмы, состоящие из клеток, имеющих разное происхождение. Они получаются в результате слияния двух или даже более эмбрионов на ранних стадиях развития, в результате чего получается один организм. Доли клеток каждого эмбриона в таких случаях могут сильно различаться, как и их расположение в организме.
Химеризм может приводить к весьма необычным случаям, некоторые из которых получили широкую известность, например, история жительницы США Лидии Фэрчайлд.
Следует отметить, что в лабораторных условиях можно получать и межвидовые химеры, в том числе и с участием клеток человека! Но здесь речь не об этих случаях.
Мозаицизм связан с другим явлением. Все клетки мозаичного организма получены от одной зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Однако во время развития в одной клетке организма произошла спонтанная мутация, которая наследуется при делении и, в той или иной степени, распространяется по организму. Такая мутация может иметь видимый фенотип, по которому чаще всего и опознают мозаиков.
К слову, все собаки мраморного окраса являются мозаиками, причем множественными. Характерные пятна получаются из-за того, что в клетках, из которых получились меланоциты, расположенные в этих участках кожи, произошла перестройка в гене PMEL. Подробно об этом мы писали ранее в статье “Локус М и его аллели”.
Что же общего у химер и мозаиков? И в том и в другом случае организм содержит генетически различающиеся клетки. Но если в случае химер клетки вообще принадлежат двум разным, хотя и родственным организмам, то в случае мозаиков клетки отличаются только одной мутацией, а остальные гены в них одинаковые.
Внешне химеры и мозаики могут быть весьма похожи, например, иметь пятна неправильной формы или не соответствующие остальному окрасу. Так, если у собаки, гомозиготной по аллелю e1 (генотип e1/e1), имеется черное пятно, это может быть либо химера, либо мозаик.
В случае химеризма клетки черного пятна принадлежат другому эмбриону, который способен производить эумеланин. Во случае мозаицизма в гене MC1R (локус E) произошла обратная мутация, которая восстановила его функциональность в тех клетках, из которых сформировано пятно.
По внешним признакам различить такие случаи не всегда возможно и понять, с чем мы имеем дело, бывает возможно только с помощью генетических тестов. Для этого нужно взять материал из разных участков организма, например, шерсть из пятна и из участка кожи с обычной пигментацией.
Для таких образцов нужно построить ДНК-профиль, который определит, происходят ли клетки на этих участках от одной зиготы или от разных. Если от одной, то, скорее всего, речь идет о мозаицизме. Чтобы это подтвердить, нужно найти ту самую мутацию, которая повлияла на окрас шерсти пятна. Иногда это возможно, но далеко не всегда. Если же ДНК профиль покажет наличие клеток от разных организмов, то такой организм является химерой.
На приведенной фотографии показан рыжий спаниель, у которого на кончике одного уха имеется черное пятно. Сама собака имеет генотип e1/e1. Это один из случаев, когда можно с уверенностью говорить о том, что это мозаицизм. В настоящее время мы исследуем черную шерсть, чтобы понять, что произошло с локусом E в этом пятне. (Фото предоставлено питомником Raspberry Dawn)
Степан Белякин, к.б.н., директор по науке ООО «ВетГеномика»
На Youtube выбрать видео - нажать на "поделиться" - скопировать ссылку. Вернуться в редактор поста на нашем сайте, перейти в поле ввода и вставить( ctrl-V).
Запись ( пост, история ..) будет показываться только на Вашей стене.
Титульное изображение
Эпизоды:
Пост будет соответствующим образом. Как "история", "статья", "обзор" и т.д.
Запись ( пост, история ..) будет иметь статус "черновик" или "приватная". Видимость только на Вашей стене и только для Вас.
Запись ( пост, история ..) будет показываться только на Вашей стене.
Гость
ответ на комментарий
Комментарии
Необходима авторизация.
Зарегистрироваться с помощью:
Или зарегистрироваться путем подтверждения e-mail:
1. Введите Ваш e-mail и нажмите кнопку "Получить код"
Код отправлен.
2. На указанный e-mail придет код подтверждения. Укажите его в поле ввода и нажмите "Подтвердить":
Если сообщение с кодом не пришло - загляните в папку "Спам" или проверьте, правильно ли заполнен e-mail
