Начнем с определений. Химерами называют организмы, состоящие из клеток, имеющих разное происхождение. Они получаются в результате слияния двух или даже более эмбрионов на ранних стадиях развития, в результате чего получается один организм. Доли клеток каждого эмбриона в таких случаях могут сильно различаться, как и их расположение в организме.
Химеризм может приводить к весьма необычным случаям, некоторые из которых получили широкую известность, например, история жительницы США Лидии Фэрчайлд.
Следует отметить, что в лабораторных условиях можно получать и межвидовые химеры, в том числе и с участием клеток человека! Но здесь речь не об этих случаях.
Мозаицизм связан с другим явлением. Все клетки мозаичного организма получены от одной зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Однако во время развития в одной клетке организма произошла спонтанная мутация, которая наследуется при делении и, в той или иной степени, распространяется по организму. Такая мутация может иметь видимый фенотип, по которому чаще всего и опознают мозаиков.
К слову, все собаки мраморного окраса являются мозаиками, причем множественными. Характерные пятна получаются из-за того, что в клетках, из которых получились меланоциты, расположенные в этих участках кожи, произошла перестройка в гене PMEL. Подробно об этом мы писали ранее в статье “Локус М и его аллели”.
Что же общего у химер и мозаиков? И в том и в другом случае организм содержит генетически различающиеся клетки. Но если в случае химер клетки вообще принадлежат двум разным, хотя и родственным организмам, то в случае мозаиков клетки отличаются только одной мутацией, а остальные гены в них одинаковые.
Внешне химеры и мозаики могут быть весьма похожи, например, иметь пятна неправильной формы или не соответствующие остальному окрасу. Так, если у собаки, гомозиготной по аллелю e1 (генотип e1/e1), имеется черное пятно, это может быть либо химера, либо мозаик.
В случае химеризма клетки черного пятна принадлежат другому эмбриону, который способен производить эумеланин. Во случае мозаицизма в гене MC1R (локус E) произошла обратная мутация, которая восстановила его функциональность в тех клетках, из которых сформировано пятно.
По внешним признакам различить такие случаи не всегда возможно и понять, с чем мы имеем дело, бывает возможно только с помощью генетических тестов. Для этого нужно взять материал из разных участков организма, например, шерсть из пятна и из участка кожи с обычной пигментацией.
Для таких образцов нужно построить ДНК-профиль, который определит, происходят ли клетки на этих участках от одной зиготы или от разных. Если от одной, то, скорее всего, речь идет о мозаицизме. Чтобы это подтвердить, нужно найти ту самую мутацию, которая повлияла на окрас шерсти пятна. Иногда это возможно, но далеко не всегда. Если же ДНК профиль покажет наличие клеток от разных организмов, то такой организм является химерой.
На приведенной фотографии показан рыжий спаниель, у которого на кончике одного уха имеется черное пятно. Сама собака имеет генотип e1/e1. Это один из случаев, когда можно с уверенностью говорить о том, что это мозаицизм. В настоящее время мы исследуем черную шерсть, чтобы понять, что произошло с локусом E в этом пятне. (Фото предоставлено питомником Raspberry Dawn)
Степан Белякин, к.б.н., директор по науке ООО «ВетГеномика»
ГЕНЕТИКА — штука упрямая, и в собачьем мире поговорка про «осинку и апельсинку» работает на все 180%. В основном выбирают щенка по картинке, надеясь «воспитать под себя», но забывают, что внутри этой милой булочки уже зашит программный код, которому тысячи лет! 1. Генетика — это фундамент, а не декор Многие верят в магию воспитания: «Если я буду его очень любить, он не будет кусаться/охотиться/лаять». Но реальность такова: Собака — это не биокомпьютер. Вы не можете установить софт «пастушья овчарка» на «железо» борзой и ждать, что она будет идеально пасти овец, а не убегать за горизонт. 😀 Темперамент увы наследуется. Трусость, агрессия или, наоборот, непробиваемое спокойствие передаются от родителей так же верно, как форма ушей. Если мама-собака боится каждого шороха, шансы получить «бесстрашного защитника» из её щенка стремятся к нулю. 2. Человек как зеркало селекции Связь собаки и человека — это самый длинный генетический эксперимент в истории. Мы веками «отключали» у них одни инстинкты и выкручивали на максимум другие: Взгляд «кота из Шрека»: Ученые доказали, что у домашних собак развилась специальная мышца над глазами, которая позволяет им делать «бровки домиком». У волков её нет. Собаки научились искусно манипулировать нашей окситоциновой системой на уровне ДНК. Сверхспособность понимать жест: Щенок в два месяца понимает указательный жест человека лучше, чем взрослый шимпанзе. Это вшито в их генетический код — ориентированность на человека. 3. Почему мы так похожи? Интересный факт: мы часто выбираем собак, которые генетически «резонируют» с нашим образом жизни. Активные и тревожные выбирают терьеров — и они вместе создают вихрь энергии. Флегматики ищут кого-то поспокойнее. В итоге получается симбиоз, где генетика собаки дополняет психотип хозяина. А воспитание щенка — это уже "огранка". Но чтобы получить бриллиант, изначально нужен алмаз, а не кусок угля. 😀 Смотрите на родителей щенка — это трейлер к вашей жизни на ближайшие 15 лет. Вот так...
Белый окрас по своей сути весьма разнообразен. Это может быть ослепительный снежно белый окрас, а может быть и теплый с кремовым или палевым оттенком. Фенотипы белого окраса по-разному формируются в процессе онтогенеза. В одних случаях щенки рождаются чисто белыми, а в других палевыми разной интенсивности и светлеют с возрастом. Белый окрас может быть обусловлен разными наследственными факторами. Одни гены могут напрямую влиять на синтез меланинов. Другие могут препятствовать поступлению меланобластов в меланоциты, или нарушать процесс проникновения пигментов в волосы. Синтез эумеланина прекращается под воздействием пары рецессивных генов ее. На уровень синтеза феомеланина могут влиять разные факторы, большинство из которых пока не идентифицировано. Вообще вопрос о причинах разнообразия оттенков рыжего, кремового и белого окраса один из самых сложных в генетике окрасов собак. Важное место в процессе образования пигментов в организме животных играет процесс превращения аминокислоты в меланин при участие фермента тирозиназы. Разнообразные изменения в структуре тирозиназы, возникающие благодаря действию различных генов, приводят к нарушениями пигментации, вплоть до ее полного исчезновения, т.е альбинизма. У большинства видов животных за синтез тирозиназы находится под контролем генов локуса С(color), представляющего собой серию сложных аллелей, называемых альбиностическими. До недавнего времени, по аналогии считалось, что серия альбиностических аллелей присутствует и у собак, и именно они ответственны за уменьшение синтеза феомеланина в волосах. Фактически, до 2007 года этот локус мы предсьавляли примерно таким образом . ЛОКУС С – (color) – (TYR)- тирозиназа.. Место локализации ¬ ¬– 21 хромосома Основные аллели локуса С сd cch ce ca Аллель С – представляет собой структурный ген молекулы тирозиназы и обеспечивает способность организма синтезировать пигмент любого цвета. Присутствует у всех нормально окрашенных собак. сd,cch, ce -аллели уменьшающие уровень синтеза феомеланина Аллель сa – обусловливает один из видов альбинизма Однако, молекулярно генетические исследования последних лет показали, что у собак мутации в данном локусе отсутствуют. И, те изменения окраса, которые в течение многих лет относили за счет действия аллелей с, сch, сd и др. происходят благодаря аллелей другого, а точнее других, тоже еще не идентифицированных генетически, локусов. Предполагается, что осветление феомеланина, приводящее к появлению кремовых, палевых окрасов связано с мутациями в гене МАТР (membrane-associated transporter protein). Этот, также не окончательно идентифицированный в настоящий момент фактор обозначают как I. Мутации в этом гене приводят к осветлению феомеланина без влияния на эумеланин. При этом доминантный аллель I позволяет синтез феомеланина, а рецессивный аллель i препятствует этому процессу. Между этими аллелями отмечается неполное доминирование. Собаки, имеющие генотип II имеют интенсивно рыжий окрас, гетерозиготы Ii светло рыжие, а гомозиготы ii кремовые, палевые или почти белые, теплого оттенка. Фактически действие гена I аналогично действию предполагаемых прежними исследователями гена cd или гену шиншилловости cch.. Исследования генома собаки обнаружили наличие гена SLC45 A2 (Solute carrier family 45, member 2), иначе обозначаемого membrane-associated trahsport protein (MATP), место локализации – хромосома 5. Этот ген отвечает за нормальную работу клеток, продуцирующих феомеланин и кодирует белок, являющийся промежуточным звеном синтеза меланина. В 2007г генетиками была обнаружена мутация в этом гене, оказывающая избирательное ослабляющее действие на феомеланин. Этот ген имеет большое количество аллелей, описанных у животных других видов и человека. Ряд этих аллелей приводит к образованию альбинизма. В настоящее время локус С выглядит несколько иначе : • С – полная пигментация • сa2 – альбинизм доберманов • ca1 – альбинизм небольших длинношерстных собак В этом локусе могут быть и другие аллели способствующие развитию кожно - глазного альбинизма, а также аллели , снижающие уровень синтеза феомеланина Таким образом, часть белых собак это сильно обесцвеченные рецессивно рыжие собаки. Факторов, которые могут оказывать на уровень синтеза фоемеланина достаточно много и они могут находиться в разных локусах, то степень обесцвеченности тоже может быть разная. Зависит этот окрас и от особенностей строения шерстного покрова собаки. В ряде случаев щенки белых собак рождаются отчетливо палевыми или кремовыми и белеют с возрастом. Это может быть связано как с наличием факторов возрастного изменеия окраса, так и просто с возрастным изменением шерстного покрова. Чисто-белые от рождения собаки не являются альбиносами, они имеют пигментированную мочку носа и слизистые рта. Их называют лейцистами. Часто они имеют черную или серую кожу. Ранее предполагалось, что подобный окрас возникает благодаря действию гена с, полностью блокирующего синтез феомеланина в волосе. Исследования Шейлы Шмутц и других современных авторов подтверждают наличие гена с аналогичным действием, однако относящегося к какому-то другому локусу, который пока не идентифицирован. Поскольку гены ее эпистатичны по отношению к другим генам окраса, то белая собака может быть потенциальным носителем любого окраса. Нужно отметить, что белый окрас, обусловленный лейцизмом, отмечается у сравнительно небольшого количества пород, например, некоторых белых пуделей, бишон фризе, мальтийских болонок, шпицев, самоедов, вест хайленд уайт терьеров и др. Практически белый окрас могут иметь и пятнистые собаки с несколькими темными волосками в пигментных центрах. Робинсон утверждает, что многие чисто белые от рождения собаки имеют генотип swsw, т.е. обладают экстремальной пятнистостью. Очевидно, что это справедливо для большинства собак пятнистых пород, например, лаек, бультертьеров и т.д. Скрещивание подобных собак с собаками других окрасов, аналогично скрещиванию между собой окрашенных собак. Их основной окрас определяется окрасом цветных пятен. Возможные генетические формулы белого окраса носители аллелей ее • а?а?В-D-ееii – с черным носом • а?а?bbD-ееii – с коричневым носом носители аллелей swsw • при любых аллелях локуса А • В-D-E-K-(kk)swsw – с черным носом • bbC-D-E-K-(kk)swsw – c коричневым носом И т.д.
Инбридинг, ауткросс и «страшная» генетика: объясняем на пальцах 🐕🧬
Когда начинающий заводчик слышит слово «инбридинг», у него часто срабатывает ассоциация с чем-то запретным и опасным. Но в кинологии человеческие мерки не применимы, это не «инцест», а один из главных инструментов создания породы.
Давайте разберем основные понятия без сложных учебников.
1. Инбридинг и Лайнбридинг: Инбридинг — это вязка близких родственников (отец/дочь, брат/сестра, дед/внучка). Лайнбридинг — более мягкий вариант, вязка на общего предка (например, у щенков один и тот же прапрадед).
Зачем это нужно? Представьте, что гены — это набор карточек. У каждой собаки их две (от папы и мамы). • Инбридинг переводит гены в гомозиготное состояние. Это значит, что собака получает от обоих родителей две одинаковые «карточки». • Результат: Качества закрепляются. Если вы вяжете двух родственников с идеальными ушами, шансы получить такие же уши у всех щенков повышаются.
Плюсы: ✅ Проверка линии. Инбридинг работает как рентген или детектор лжи. Если в роду «спрятана» генетическая болячка, инбридинг вытащит её наружу. Это позволяет честному заводчику увидеть проблему и убрать её из разведения.
Минусы: ❌ Инбредная депрессия. Если увлекаться тесными вязками слишком долго, жизненная сила угасает: пометы становятся меньше, иммунитет слабее, кобели могут терять интерес к вязкам.
2. Ауткросс: «Свежая кровь» Ауткросс — это вязка абсолютно неродственных собак. Гены переходят в гетерозиготное состояние (карточки в паре максимально разные).
Зачем это нужно? Это инструмент для внесения чего-то нового. Например, в вашей линии всё супер, но «ушли» хвосты. Вы ищете кобеля из другой линии с отличным хвостом и делаете кросс.
Плюс: Всплеск жизненной энергии, часто щенки крупнее и крепче. Минус: «Винегрет» в генотипе. Щенки в одном помете могут получиться очень разными, и предсказать, что они передадут дальше, крайне сложно.
3. Фенотип и Генотип: «Ожидание vs Реальность» Заводчики вяжут собак двумя способами:
• По фенотипу (визуально): Выбираем двух красивых собак, которые похожи друг на друга. Но помните: «снаружи —Аполлон, а внутри — набор сюрпризов». Красивая собака может нести в генах недостатки своих прадедушек. • По генотипу (по крови): Мы смотрим не только на собаку, но и на её родословную. Мы знаем, что за этим кобелем стоят чемпионы с определенным типом, и подбираем пару так, чтобы их гены совпали.
Идеальный вариант — когда собака и сама по себе великолепна (фенотип), и за ней стоит чистая, проверенная линия (генотип).
---
Итог для новичка: Инбридинг — это не страшно, если вы знаете, что делаете, и уверены в здоровье предков. Это способ сделать вашу фамилию в кинологии узнаваемой. А ауткросс — это способ не зайти в тупик и добавить здоровья.
Главное — не вязать «просто потому что кобель живет в соседнем подъезде». Включайте голову и изучайте родословные!
У этих собак редкое генетическое заболевание — синдром короткой спины. Часто их называют Квазимода из-за отсутствия шеи и горбатой спины.
Голова имеет нормальный размер, но обычно расположена так, будто у собаки нет шеи. Дело в том, их позвонки слишком короткие. Более того, они срастаются, поэтому спина лишена гибкости. Внутренним органам не хватает места, поэтому их грудь становится широкой чтобы вместить легкие, сердце, печень, кишечник и другие органы. Хвост тоже короткий. Конечности нормальной длины.
И это МУТАЦИЯ. Примерно та же история, что и произошла у собак с короткими лапами ( таксы, корги итп). Только такие собаки вызывали умиление, а потому данный признак закрепили путем скрещивания собак с подобной аномалией. Закреплять короткую спину, надеюсь, никто не будет. Таким собакам просто неудобно, а то и больно жить.
➡Это карликовость (дварфизм) далматинов, наследственное заболевание, при котором конечности непропорционально короткие.
Признаки карликовости у далматинов становятся заметными по мере роста щенка, обычно к возрасту 2-3 месяцев. Можно наблюдать следующие проявления: диспропорцию тела, деформацию суставов, нарушение походки, возможна скованность движений.
❗В качестве вторичных проблем у собак с карликовостью рано развиваются остеоартриты и дегенеративные изменения в суставах из-за неправильного распределения нагрузки.
🧬 Причина заболевания – нарушение процесса превращения хрящевой ткани в костную (энхондральное окостенение). Недавние исследования показали ассоциацию карликовости далматинов с мутацией в гене PRKG2. Важно отметить, что нарушение работы этого же гена ранее было описано как причина диспропорциональной карликовости у аргентинского дога и дисплазии скелета у человека. Генетический тест позволяет однозначно определить генотип собаки, а грамотный подбор пары позволяет исключить рождение питомца с данной патологией. Тест доступен для заказа в лаборатории ЗООГЕН
Для чихуахуа описана редкая аномалия, при которой щенок рождается без передних конечностей, называемая также «Двусторонняя передняя амелия» (ДПА). Задние конечности при этом в целом развиваются нормально, хотя в некоторых случаях могут наблюдаться незначительные деформации фаланг и когтей. Интересно, что здесь имеет место самое классическое моногенное менделевское наследование, и для появления такого фенотипа необходимо, чтобы оба родителя передали по аллелю с нарушением.
В результате анализа генома больных собак была определена область на 13-й хромосоме размером 2,1 Мб, и далее — кандидат, связанный с аномалией — ген RSPO2. Исследования данного гена у различных видов предоставляют убедительные доказательства его ключевой роли в развитии конечностей. Так, у человека и КРС описаны случаи, когда большие делеции RSPO2 или серьезные мутации в нем вызывают тетраамелию, характеризующуюся полным отсутствием всех четырёх конечностей.
Рентгенограммы грудной клетки собаки с амелией показывают укорочение плечевых костей, лопатки развиты нормально (второй слайд).
На третьем слайде представлены схемы родословных для трех семей, участвующих в исследовании. Отметим, что все питомцы с амелией были метисами чихуахуа (для некоторых был сделан тест на породность с выявлением около 50% чихуахуа), но дальнейший анализ 100 здоровых чихуахуа из контрольной группы показал 3% носителей вариантов-кандидатов.
В ходе скрининга среди 3418 собак разных пород измененный вариант гена был также выявлен в виде носительства у одного малого пуделя.
Часто у читателй возникает вопрос: какой ГЕН обусловливает тот или иной окрас? Ответ ; НИКАКОЙ. Окрас это всегда комплексный признак. Поэтому хочу напомнить некоторые азы ГЕНЕТИКИ ОКРАСОВ
Формула окраса Несмотря на то, что окрас считается качественным признаком, его определяет одновременное действие десятков пар генов. Для того чтобы дать минимальную генетическую формулу окраса, придется использовать чуть ли не весь латинский алфавит, выглядеть такая запись будет весьма громоздко. Например: at/at В/В С/С D/D E/e g/g h/h m/m k/k R/r S/S t/t и т. д. И это еще не все, поскольку эта длинная формула содержит только те гены, которые формируют основной окрас; в ней отсутствуют факторы, определяющие оттенки, длину, толщину и густоту шерсти и многие другие, от которых непосредственно зависят окрас и расцветка. В ряде случаев две собаки, окрашенные, казалось бы, совершенно одинаково, могут иметь совсем разные генетические формулы. Длинная и громоздкая формула окраса бывает нужна только для проведения тщательного анализа наследования того или иного оттенка окраса, выяснения возможной гетерозиготности собаки по тем или аллелям и т. д. Для обычного описания генетической сущности того или иного окраса бывает вполне достаточно нескольких пар основных окрасообразующих аллелей. Так, например, для черного окраса это В/- E/- KВ/- или a/a В/- E/-; для коричневого — b/b E/- KВ/- или a/a b/b E/-; для тигрового — ay/ayE/- kbr/- и т. п. Более подробная формула может понадобиться для выяснения тонких нюансов окраса: цвета фона, степени его осветленности, наличия маски, возрастной динамики формирования окраса и т. д. Иногда она необходима и для сравнения одинаковых окрасов разных пород.
1. Самые распространённые дефекты в ПК: размет, выворачивание или подворачивание локтей вовнутрь, козинец, косолапость. В ЗК: коровий, бочкообразный и саблистый постав, сближенность скакательных суставов. В последнее время я наблюдаю ассиметрию постава ЗК, которая выглядит следующим образом - лапа (чаще всего левой ноги) несколько вывернута наружу, при этом ЗК не совсем параллельны, но одинаково отставлены. Ассиметрия в положении пястей и локтей тоже бывает. Но в целом эти ассиметрии - явление нечастое. В случае сомнения я предлагаю хэндлеру поставить собаку в свободную стойку, и если отклонения не наблюдаются, а в движении тоже нет претензий, то не отмечаю это как недостаток. На мой взгляд, эти ассиметрии могут быть связаны с неправильным выставочным тренингом. Дефекты ССМА (сухожильно связочного мышечного аппарата).мы оцениваем по внешнему проявлению и не можем указать причину, так как диагнозы в ринге не ставятся. Окончательная оценка ОДА выносится только после проверки движений. Наиболее остро проблемы ОДА наблюдаются у НО. Из других пород (гораздо реже в % отношении) отмечу укороченные предплечья и небольшой размет у голден-ретриверов. Встречается «разболтанность» локтей у рослых и костистых САО в классе юниоров, во всех классах нужно обращать внимание на размер и форму скакательного сустава. У длинношерстных пород с сильной оброслостью ног нужно быть внимательным к размету. Учитывая, что дефекты связок – это обобщенное название, то правильнее в описании указывать сам факт проявления дефекта: размет, степень сближения скакательных суставов и т. д. 2. С возрастом ССМА и суставы претерпевают естественные изменения. С селекционной точки зрения класс ветеранов очень интересен. Хорошее сохранение формы говорит о конституциональной крепости, что очень важно! В качестве иллюстрации возьмем НО. В 2014 г SV прописал ряд мер для контроля за породой: повторная проверка ДТБС, МРТ позвоночника, внимательное отношение к росту. Было отмечено, что обычному человеку сложно правильно вырастить собаку. Это решение связано с обсуждаемой темой. Что касается активного возраста, то ещё в начале 90-х была отмечена слабость связок у НО при физических нагрузках среднего уровня и, соответственно, отсев при подготовке для серьёзных стартов. Здесь было бы интересно услышать тех, кто активно охотится с собаками, и спортсменов, выступающих на титульных соревнованиях. 3. У НО избыточная ангуляция ЗК очевидна. Это результат селекции. При этом амплитуда движений впечатляет. Ряд породников отмечают резкий вымах передних ног, что на мой взгляд - следствие предыдущей невнимательности к строению ЗК. Постав ЗК справедливо критикуется, но достаточно много породников (в том числе иностранных) относятся снисходительно к этому серьёзному недостатку. Другую крайность - недостаточную ангуляцию - можно увидеть на примерах других пород. Например: АСТ "отхэндлирован" в стойке слегка "вприсяд", углы выражены, но в движении у него почти ходульная походка. Нужно помнить, что нельзя оценивать ЗК без учёта параметров крупа - длины, ширины, наклона. 4. В значительно большей степени наследственность. На выставках нечасто появляются плохо выращенные собаки. Советы я могу дать в случае, если есть возможность наблюдать собаку в течение как минимум месяца. По показу могу подсказать прямо после выставки, если точно знаю причину ошибки. 5.Очень часто прошу показать собаку в свободной стойке и в движении на провисшем поводке. Важно, чтобы хэндлер не касался собаки руками. Оценка зависит от степени выраженности недостатка и это аксиома. Главный критерий - баланс в движении. В этом случае и при небольшом недостатке «отлично» и титул возможны. Пример: выразительный голден-ретривер, у которого в стойке незначительный размет, без сомнения. Оценка «отлично». В движении пясть без замечаний, никакого болтания. Это окончательно определило степень недостатка. В итоге собака стала ЛПП. В целом я строго отношусь к состоянию ОДА и ССМА, особенно в породах, имеющих функциональное использование. Но нет ни одной породы, где это можно не принимать во внимание. P. S. Ведущие тренеры рысаков в США не берут в тренинг молодняк, имеющий размет и коровину, поскольку для успеха (который сомнителен) потребуется много затрат. Так что отбор идет уже на этой стадии.
На Youtube выбрать видео - нажать на "поделиться" - скопировать ссылку. Вернуться в редактор поста на нашем сайте, перейти в поле ввода и вставить( ctrl-V).
Запись ( пост, история ..) будет показываться только на Вашей стене.
Титульное изображение
Эпизоды:
Пост будет соответствующим образом. Как "история", "статья", "обзор" и т.д.
Запись ( пост, история ..) будет иметь статус "черновик" или "приватная". Видимость только на Вашей стене и только для Вас.
Запись ( пост, история ..) будет показываться только на Вашей стене.
Гость
ответ на комментарий
Комментарии
Необходима авторизация.
Зарегистрироваться с помощью:
Или зарегистрироваться путем подтверждения e-mail:
1. Введите Ваш e-mail и нажмите кнопку "Получить код"
Код отправлен.
2. На указанный e-mail придет код подтверждения. Укажите его в поле ввода и нажмите "Подтвердить":
Если сообщение с кодом не пришло - загляните в папку "Спам" или проверьте, правильно ли заполнен e-mail
