DogMem. Портал для заводчиков и владельцев собак.

Для чихуахуа описана редкая аномалия, при которой щенок рождается без передних конечностей, называемая также «Двусторонняя передняя амелия» (ДПА). Задние конечности при этом в целом развиваются нормально, хотя в некоторых случаях могут наблюдаться незначительные деформацииПоказать ещё фаланг и когтей. Интересно, что здесь имеет место самое классическое моногенное менделевское наследование, и для появления такого фенотипа необходимо, чтобы оба родителя передали по аллелю с нарушением.

В результате анализа генома больных собак была определена область на 13-й хромосоме размером 2,1 Мб, и далее — кандидат, связанный с аномалией — ген RSPO2.
Исследования данного гена у различных видов предоставляют убедительные доказательства его ключевой роли в развитии конечностей. Так, у человека и КРС описаны случаи, когда большие делеции RSPO2 или серьезные мутации в нем вызывают тетраамелию, характеризующуюся полным отсутствием всех четырёх конечностей.

Рентгенограммы грудной клетки собаки с амелией показывают укорочение плечевых костей, лопатки развиты нормально (второй слайд).

На третьем слайде представлены схемы родословных для трех семей, участвующих в исследовании. Отметим, что все питомцы с амелией были метисами чихуахуа (для некоторых был сделан тест на породность с выявлением около 50% чихуахуа), но дальнейший анализ 100 здоровых чихуахуа из контрольной группы показал 3% носителей вариантов-кандидатов.

В ходе скрининга среди 3418 собак разных пород измененный вариант гена был также выявлен в виде носительства у одного малого пуделя.